Spoluautory studie jsou členové PS kardiogenetiky z Fakultní nemocnice Brno.

Vzácné missense varianty v genu TTN představují významnou výzvu v genetické diagnostice, jejich význam však začíná být objasňován díky kombinaci klinických dat, pokročilých predikčních nástrojů a funkčních studií.

‍

Nové memorandum SLG, ČKS a ČAPK zefektivňuje péči o pacienty s dědičným onemocněním srdce a definuje pravidla pro genetická vyšetření a prevenci.

Tento dokument přináší ucelený přehled a aktualizovaná doporučení odborných společností pro genetické testování u dědičných kardiovaskulárních chorob, jako jsou kardiomyopatie, arytmické syndromy, onemocnění aorty či familiární hypercholesterolemie.