Spoluautory studie jsou členové PS kardiogenetiky z Fakultní nemocnice Brno.

Vzácné missense varianty v genu TTN představují významnou výzvu v genetické diagnostice, jejich význam však začíná být objasňován díky kombinaci klinických dat, pokročilých predikčních nástrojů a funkčních studií.

‍

Konference se bude konat ve středu 1. dubna 2026.

Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a to v Kongresovém sále Hotelu Olšanka (Táboritská 1000/23, 130 00 Praha 3-Žižkov).

28. celostátní konference DNA diagnostiky

25.-27. 3. 2026, Český Krumlov

Kurz určený pro kardiology, klinické genetiky, internisty, praktické lékaře, lékaře v přípravě k atestaci z uvedených oborů a nelékaře - odborníky na molekulární genetiku a bioinformatiku.

‍

‍

Nové memorandum SLG, ČKS a ČAPK zefektivňuje péči o pacienty s dědičným onemocněním srdce a definuje pravidla pro genetická vyšetření a prevenci.

Tento dokument přináší ucelený přehled a aktualizovaná doporučení odborných společností pro genetické testování u dědičných kardiovaskulárních chorob, jako jsou kardiomyopatie, arytmické syndromy, onemocnění aorty či familiární hypercholesterolemie.