Pracovní skupina kardiogenetiky při SLG ČSL JEP (https://slg.cz/pracovni-skupiny/kardiogenetika/) představuje klíčovou platformu propojující klinickou péči s molekulárně-genetickou diagnostikou dědičných kardiovaskulárních onemocnění. Naším primárním cílem je sjednocení a standardizace kardiogenetické diagnostiky v České republice.
Skupina sdružuje klinické genetiky a akreditované i výzkumné laboratoře zaměřené na molekulárně-genetickou diagnostiku těchto onemocnění.
%20(1).avif)
Na základě nedávno podepsaného memoranda o spolupráci mezi Českou kardiologickou společností (ČKS) (https://www.kardio-cz.cz/) a SLG ČSL JEP skupina úzce spolupracuje s kardiologickými centry poskytujícími specializovanou péči pacientům s dědičnými kardiovaskulárními chorobami.
Pracovní skupina kardiogenomiky současně funguje jako významná konzultační platforma pro vyhodnocování výsledků NGS (Sekvenování nové generace), s cílem standardizovat genetickou diagnostiku v tomto oboru v rámci celé ČR.
Naše práce má jasný strategický směr, zaměřený na rozvoj kardiogenetické péče
Dlouhodobým cílem je vytvoření registru genetických nálezů.
Podpořit vytvoření odpovídající genomické platformy pro hodnocení genomických dat.
Tento postup umožní identifikovat další možné dědičné příčiny kardiovaskulárních onemocnění v české populaci a dále posílit kvalitu i individualizaci péče o pacienty.
.avif){kind=logo}
