Pracovní skupina kardiogenetiky při Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČSL JEP) představuje klíčovou platformu propojující klinickou péči s molekulárně genetickou diagnostikou dědičných kardiovaskulárních onemocnění.
Naším cílem je sjednocení a standardizace kardiogenetické diagnostiky v České republice.
Skupina sdružuje odborníky z klinických a laboratorních pracovišť napříč celou Českou republikou, zejména klinické genetiky a akreditované i výzkumné laboratoře zaměřené na molekulárně genetickou diagnostiku těchto onemocnění.
%20(1).avif)
Na základě nedávno podepsaného memoranda o spolupráci mezi Českou kardiologickou společností (ČKS) a Společnost lékařské genetiky a genomiky (SLG ČSL JEP) skupina úzce spolupracuje s kardiologickými centry poskytujícími specializovanou péči pacientům s dědičnými kardiovaskulárními chorobami.
Pracovní skupina kardiogenetiky současně funguje jako významná konzultační platforma pro vyhodnocování výsledků NGS (sekvenování nové generace), s cílem standardizovat genetickou diagnostiku v tomto oboru v rámci celé ČR.
Naše práce má jasný strategický směr zaměřený na systematický rozvoj kardiogenetické péče. Usilujeme o propojení moderní molekulární genetiky s klinickou kardiologií tak, aby genetické informace skutečně podporovaly rozhodování o péči o pacienta.
Naším cílem je zlepšovat časnou diagnostiku dědičných kardiovaskulárních onemocnění, zpřesňovat interpretaci genetických nálezů a podporovat individualizovaný přístup k pacientům i jejich rodinám. Důležitou součástí je také rodinný screening, prevence závažných komplikací a dlouhodobé sledování rizikových osob.
Chceme vytvářet odborné prostředí propojující klinickou praxi, genetickou diagnostiku a výzkum a přispívat tak k bezpečnější a přesnější péči o pacienty s geneticky podmíněnými kardiovaskulárními onemocněními.
Dlouhodobým cílem je vytvoření národního registru genetických nálezů v oblasti kardiogenetiky, který bude systematicky shromažďovat a odborně vyhodnocovat genetické varianty u pacientů s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními.
Do budoucna má umožnit propojení genetických a klinických informací při plném respektování platné legislativy a ochrany osobních údajů. Registr nebude obsahovat identifikovatelné osobní údaje pacientů.
Přispěje ke sjednocení postupů napříč pracovišti, podpoří rodinný screening a zlepší interpretaci genetických nálezů i rozhodování o péči o pacienty.
Dalším strategickým cílem je vytvoření genomické platformy pro komplexní hodnocení genetických dat. Ta umožní jejich systematickou analýzu, interpretaci a bezpečné ukládání v návaznosti na klinické informace o pacientech.
Součástí bude zavedení standardizovaných bioinformatických postupů, kvalitní anotace variant, využití mezinárodních databází a nástrojů pro hodnocení jejich klinického významu. Platforma zároveň podpoří efektivní spolupráci mezi kliniky, genetiky a bioinformatiky.
Tento přístup pomůže odhalit další dědičné příčiny kardiovaskulárních onemocnění a podpoří individualizovanou péči o pacienty.
.avif){kind=logo}
