Publikace

Konference

ESC Congress 2026

28.08.2026

Munich, Germany

European Human Genetics Conference

13.06.2026

Svenska Mässan, Sweden

Mezinárodní doporučení

ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, et al.

2025 ESC Guidelines for the management of myocarditis and pericarditis.

Jeanette Schulz-Menger, Valentino Collini, et al. ESC Scientific Document Group.

Webové portály

Základní zdroje

Základní databáze a nástroje pro genetiku a genomiku.

HGNC

NCBI

UCSC Genome Browser

Odborné společnosti

Odborné společnosti s doporučeními a zdroji pro klinickou praxi.

Centra pro diagnostiku a léčbu dyslipidemie

EHRA

ESC

Národní kardiovaskulární plán

Společnost lékařské genetiky a genomiky

Vzácná onemocnění

ČAKO

Česká kardiologická společnost

Genomové a proteinové databáze

Informace o genomech, genech, proteinech a jejich anotacích

Ensembl

Monarch Initiative

PDB

RefSeq

UniProt

Populační databáze

Zdroje populačních dat a frekvencí variant

1000 Genomes Project

Allele Frequency Aggregator (ALFA)

DECIPHER

GTEx

gnomAD

Klinická anotace/popis fenotypu

Databáze fenotypů, klinických popisů a interpretaci variant

ClinVar

GTR

GeneReviews

MedGen

OMIM

Orphanet

The Human Phenotype Ontology (HPO)

Funkční genomika

BioStudies/ArrayExpress

Expression Atlas

Specializované databáze genů

Atlas of Cardiac Genetic Variation

LOVD

TTN db2

AI

AI nástroje pro vyhledávání, shrnování a analýzu dat.

ChatGPT

Claude

DeepSeek

Notebook LM

Perplexity

Funkční nástroje

Predikční a interpretační nástroje pro varianty

CADD

CI-SpliceAI Web

Franklin (Genoox)

InterVar

MutPred2

Mutation Taster

PolyPhen-2

REVEL

SIFT

SpliceAI

Varsome

Kalkulačky

Klinické a genetické rizikové kalkulačky

1-2-3-LQTS-Risk

GenoTools

HCM Risk-Kids

HCM Risk-SCD

PRecIsion Medicine in CardiomyopathY

SCD Risk Calculator (HCM)

Anotace variant

Anotační nástroje pro genetické varianty

Annovar

SnpEff

VEP

Webináře a podcasty

ERN GUARD-Heart

IKEM

VASCERN

ČAKO

ČKS

Články a literatura

A Pilot Study of a Family History Risk Assessment Tool for Cardiovascular Disease

Heather M. MacLeod, Elizabeth M. McNally

Zobrazit →

Multimodal Detection and Targeting of Biopsy-Proven Myocardial Inflammation in Genetic Cardiomyopathies: A Pilot Report

Giovanni Peretto MD, Giacomo De Luca MD, Andrea Villatore MD, Chiara Di Resta PHD , Simone Sala MD, Anna Palmisano MD, PHD, Davide Vignale MD, Corrado Campochiaro MD, Davide Lazzeroni MD, Monica De Gaspari MD, Stefania Rizzo MD, Elena Busnardo MD , Paola Ferro MD , Luigi Gianolli MD, Cristina Basso MD, PHD, Lorenzo Dagna MD, Antonio Esposito MD, Sara Benedetti PHD, Paolo Della Bella MD

Zobrazit →

Integrated role of cardiac magnetic resonance and genetics in predicting left ventricular reverse remodelling in dilated and non-dilated cardiomyopathy

Martina Setti, Manuela Iseppi, Job A.J. Verdonschot, Jacopo G. Rizzi, Alessia Paldino, Carola Pio Loco Detto Gava, Giulia Barbati, Matteo Dal Ferro, Max F.G.H.M. Venner, Anne G. Raafs, Marta Gigli, Davide Stolfo, Antonio De Luca, Giulia De Angelis, Teresa M. Capovilla, Sharon Graw, Flavio L. Ribichini, Matthew Taylor, Luisa Mestroni, Stephane R.B. Heymans, Gianfranco Sinagra, Marco Merlo

Zobrazit →