Základní zdroje

Základní databáze a nástroje pro genetiku a genomiku

HGNC

NCBI

UCSC Genome Browser

Odborné společnosti

Odborné společnosti s doporučeními a zdroji pro klinickou praxi

Centra pro diagnostiku a léčbu dyslipidemie

EHRA

ESC

Národní kardiovaskulární plán

Společnost lékařské genetiky a genomiky

Vzácná onemocnění

ČAKO

Česká kardiologická společnost

Genomové a proteinové databáze

Informace o genomech, genech, proteinech a jejich anotacích

Ensembl

Monarch Initiative

PDB

RefSeq

UniProt

Populační databáze

Zdroje populačních dat a frekvencí variant

1000 Genomes Project

Allele Frequency Aggregator (ALFA)

DECIPHER

GTEx

gnomAD

Klinická anotace/popis fenotypu

Databáze fenotypů, klinických popisů a interpretaci variant

ClinVar

GTR

GeneReviews

MedGen

OMIM

Orphanet

The Human Phenotype Ontology (HPO)

Funkční genomika

BioStudies/ArrayExpress

Expression Atlas

Specializované databáze genů

Atlas of Cardiac Genetic Variation

LOVD

TTN db2

AI

AI nástroje pro vyhledávání, shrnování a analýzu dat

ChatGPT

Claude

DeepSeek

Notebook LM

Perplexity

Funkční nástroje

Predikční a interpretační nástroje pro varianty

CADD

CI-SpliceAI Web

Franklin (Genoox)

InterVar

MutPred2

Mutation Taster

PolyPhen-2

REVEL

SIFT

SpliceAI

Varsome

Kalkulačky

Klinické a genetické rizikové kalkulačky

1-2-3-LQTS-Risk

GenoTools

HCM Risk-Kids

HCM Risk-SCD

PRecIsion Medicine in CardiomyopathY

SCD Risk Calculator (HCM)

Anotace variant

Anotační nástroje pro genetické varianty

Annovar

SnpEff

VEP

Webináře a podcasty

ERN GUARD-Heart

IKEM

VASCERN

ČAKO

ČKS

Pacientské organizace

ČAKO