Základní zdroje

Základní databáze a nástroje pro genetiku a genomiku

Ensembl

Gene Ontology

GeneReviews

HGVS

LitVar / LitVar2 (NCBI)

NCBI

OMIM

Pubmed

UCSC Genome Browser

Odborné společnosti

Odborné společnosti s doporučeními a zdroji pro klinickou praxi

Cardiovascular Genomics and Precision Medicine Group

Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění (ČAKO)

Česká asociace pro vzácná onemocnění

Česká kardiologická společnost

Česká společnost pro arterosklérózu

Clinical Genome Resource (ClinGen)

European Heart Rhythm Association (EHRA)

European Society of Cardiology (ESC)

Náhlé úmrtí

Národní kardiovaskulární plán

Společnost lékařské genetiky a genomiky (SLG)

The Marfan Foundation

Genomové a proteinové databáze

Informace o genomech, genech, proteinech a jejich anotacích

Ensembl

GeneCards

HGNC

JASPAR CORE

NCBI - RefSeq

RCSB Protein Data Bank (RCSB PDB)

The PRIDE PRoteomics IDEntifications (PRIDE)

UCSC Genome Browser

UniProt

Populační databáze

Zdroje populačních dat a frekvencí variant

1000 Genomes Project

Allele Frequency Aggregator (ALFA)

dbSNP

denovo-db

gnomAD

Human Gene Mutation Database (HGMD)

LOVD

NCMG databáze

UK Biobank Allele Frequency Browser

Klinická anotace/popis fenotypu

Databáze fenotypů, klinických popisů a interpretaci variant

Atlas of Cardiac Genetic Variation

Cardiac Gene2Phenotype

CARDIOMYOPATHIES: Genetic

Clinical Genome Resource (ClinGen)

ClinPGx

ClinVar

DECIPHER

DISGENET

MedGen

OMIM

Orphanet

The Gene Curation Coalition (GenCC)

The Human Phenotype Ontology (HPO)

Funkční genomika

BioStudies/ArrayExpress

Expression Atlas

GTEx

Specializované databáze genů

Atlas of Cardiac Genetic Variation

LOVD

Titin Variants in Dilated Cardiomyopathy

TTN db2

AI

AI nástroje pro vyhledávání, shrnování a analýzu dat

ChatGPT

Claude

DeepSeek

Elicit

Gemini

Notebook LM

Perplexity

Funkční nástroje

Predikční a interpretační nástroje pro varianty

Alphamissense

CADD

CI-SpliceAI Web

ClinVar Miner

Domina

Franklin (Genoox)

InterVar

MobiDetais

Monarch Initiative

Mutation Taster

MutPred2

PolyPhen-2

Protter

REVEL

SIFT

SpliceAI

VarChat

VariantValidator

Varsome

Kalkulačky

Klinické a genetické rizikové kalkulačky

1-2-3-LQTS-Risk

Aortic Root Z-Scores for Adults

Aortic Root Z-Scores for Children

ARVC Risk Calculator

DSP Risk Score

Dutch Criteria for Familial Hypercholesterolemia

FLNCtv Risk Score Calculator

HCM Risk-Kids

HCM Risk-SCD

LMNA-risk VTA calculator

PRecIsion Medicine in CardiomyopathY

SCD Risk Calculator (HCM)

Simon Broome Diagnostic Criteria for Familial Hypercholesterolemia

Anotace variant

Anotační nástroje pro genetické varianty

Annovar

Franklin (Genoox)

SnpEff

Variant Effect Predictor (VEP)

Varsome

Webináře a podcasty

Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění (ČAKO)

ERN GUARD-Heart

IKEM

Podcasty České kardiologické společnosti

VASCERN

Pacientské organizace

Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění (ČAKO)